Resultados de un programa de pesquisa prenatal de la talasemia grave / Results of an antenatal screening programme for beta-thalessemia

Objetivos: Detectar el rasgo beta-talasémico durante el control prenatal de mujeres en la primera etapa del embarazo; reducir el nacimiento de niños homocigotos con beta-talasemia. Métodos: Se incluyeron embarazadas de hasta 18 semanas de gestación con antecedentes de no más de 3 embarazos, que asistían a una clínica de control prenatal. Se realizó una pesquisa mediante la estimación del volumen corpuscular medio, la hemoglobina corpuscular media y la prueba NESTROF. Se controló también a los esposos de las mujeres con pruebas positivas. Si ambos padres eran positivos, se confirmó el diagnóstico por medio de cromatografía líquida de alto rendimiento. Para la detección fetal de las parejas positivas se efectuó biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis. Se ofreció la interrupción del embarazo a las mujeres con fetos con talasemia grave. Resultados: Se efectuó la pesquisa a 17339 madres en el período comprendido entre octubre de 1999 y marzo de 2010. Las pruebas de cribado fueron positivas para el volumen corpuscular medio, la hemoglobina corpuscular media y la pruebas de NESTROF en el 11.02%, 18.76% y 12.62% de las embarazadas, respectivamente. El 1.98% de las mujeres eran portadoras confirmadas. Un total de 54 parejas requirieron pruebas diagnósticas prenatales fetales. Se detectó talasemia grave en 19 fetos; todos esos embarazos fueron interrumpidos. Se encontró rasgo talasémico en 16 fetos. Conclusión: La pesquisa prenatal de la beta-talasemia es un abordaje rentable para evitar el nacimiento de niños afectados, en especial en países de alta prevalencia.

Longitudinal vaginal septum 'obstructive variety'--a challenge for gynaecologist.

The cases which have been presented here have varied presentations but all the three patients in the series had acyclical abdominal pain. Since the uterus is functional there is collection of blood in the pouch formed due to the vaginal septum. This is a potential site for infection and could result in foul smelling discharge. Failure of fusion of lower ends of mullerian ducts that form vagina results in longitudinal vaginal septum. The septum may be partial or complete. The clinical syndrome of double uterus with vaginal obstruction (unilateral, partial or complete) and ipsilateral renal agenesis (same as of the side of obstruction) is rare. This combination is suggestive of embryologic arrest occuring at 8 weeks of pregnancy that simultaneausly affected the mullerian and metanephric ducts.

Myotonic dystrophy with pregnancy.

Myotonic dystrophy is a rare heredodegenerative muscular disorder in which pregnancy is unusual. Because of the autosomal dominant inheritance of the disease, 50% of children of an affected parent may have the disease; 20% of them are asymptomatic at birth. Foetal involvement may be manifested by polyhydramnios, arthrogryposis multiplex in utero, respiratory difficulties, and floppiness at birth. A case of myotonic dystrophy with pregnancy is presented here.